ARNT2基因型可致新的先天畸形综合征
2022-01-03 07:05 来源：莆田男科医院
Fig: ARNT2基因序列突变分析
中都枢神经系统(CNS)的发育涉及一系列相当复杂的事件，除此以外复杂的空间内与小时上协介导制生长因子传递信息，线粒基底搬迁，增殖与分化。在胚胎期CNS中都，碱性球状-的环-球状核糖体表征在介导线粒基底分化、维持线粒基底循的环中都起极其重要作用。来自法国大欧马扎街学龄前医院学龄前肥胖研究成果所与内分泌科的Emma A. Webb等对新发现的一种先天畸形综合征完成遗传学研究成果，并将研究成果结果发表在2013年9月10日《脑》(Brain)杂志上。笔记发现可编码碱性球状-的环-球状核糖体表征的ARNT2基因序列上普遍存在一种移码突变，导致了该先天畸形综合征。
笔记在一个有六名甲状腺肿且血缘紧密联系的家族中都发现了一种从未报道过的综合征，其特征为继发性（出生后的）小头畸型伴额颞叶发育不良、多发性小脑孕酮缺乏、严重的视觉损害与肾脏泌尿道极度。笔记对该家族完成实质性的遗传学研究成果，正因如此合子定位与氨基酸序列测定揭示了病变的ARNT2基因序列(c.1373_1374dupTC)上普遍存在一个新的正因如此合性移码突变，该基因序列编码碱性球状-的环-球状核糖体表征。此突变导致病变成纤维线粒基底中都ARNT2核糖体基底和细胞内表达减少，不能达到检测水平，这与实为密码子介导突变核糖体基底分解成及ARNT2基本功能缺失相符。笔记还发现ARNT2在除此以外血清素在内的中都枢神经系统中都以及人脊椎动物过程的肾管中都普遍存在表达。
该研究成果首次事实证明ARNT2在人类所血清素-小脑轴、出生后脑发育及视觉与肾脏基本功能中都的关键作用，可能导致完成性神经基本功能极度、先天性小脑机能减退与皮层后的视觉闭的环基本功能障碍。
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